لماذا الهيموفيليا مرض ملكي

2024 مؤلف: Seth Attwood | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 15:57

لطالما اعتبر هذا المرض علامة على انتماء الناقل للعائلة المالكة ، أو حتى مساويًا للامتيازات (المشكوك فيها جدًا ، مثل النقرس) للأشخاص الملكيين. في الواقع ، ليس هذا هو الحال: البشر العاديون ليسوا محصنين ضد مرض الهيموفيليا أيضًا ، فمن غير المرجح أن يدخل أي شخص في أطروحات تاريخية معلومات تفيد بأن فلاحًا مات بسبب "دم سائل".

حسنًا ، هذا ليس ممتعًا للأحفاد - ربما للأطباء فقط.

إن حياة الشخص المصاب بالهيموفيليا عبارة عن سلسلة ثابتة من اختبارات البقاء على قيد الحياة. ما سيبدو لشخص سليم مثل تافه عادي (يقطعون إصبعًا أثناء تقطيع البصل لتناول العشاء ، أو يسقطون من الدراجة ويضعون ركبتهم على الأسفلت ، أو يزيلون سنًا ، أو ينزفون من الأنف بسبب ارتفاع ضغط الدم) يمكن أن يتحول إلى مشكلة بسبب مصاب بالهيموفيليا. لا ، مع هذا النوع من الإصابة ، لن يموت الشخص من النزيف - ربما يكون هذا هو المفهوم الخاطئ الأكثر شيوعًا حول عواقب الهيموفيليا ، ولكن من الصعب جدًا إيقاف الدم. يصبح النزيف الداخلي مشكلة أكبر بكثير ، والتي يمكن أن تحدث بشكل عفوي ، دون أي تأثير خارجي. هنا يتعين علينا بالفعل اللجوء إلى الأدوية الخاصة والتدخل الطبي العاجل مطلوب.

مرض ملكي

سبب المرض هو جين خلقي يحمل في الغالب من قبل النساء. تأخذ الفتاة هذا الجين من والدتها ، ثم تنقله إلى ابنها ، الذي سيمرض لاحقًا بالهيموفيليا ، أو لابنتها ، التي ستصبح أيضًا حاملًا لهذا الجين.

تم العثور على الإشارات الأولى "للدم السائل" في التلمود. في زمن سحيق ، قدم يهودي مسن هناك قاعدة تقضي بعدم ختان الصبي إذا مات اثنان من إخوته الأكبر سناً بسبب فقدان الدم الناجم عن العملية. قاسية في رأيي ولكن بطريقة مختلفة في ذلك الوقت كان من الصعب تشخيص هذا المرض بدقة. مع اقتراب القرن الثاني عشر ، لاحظ طبيب من الدول العربية في مذكراته الطبية أنه واجه عائلة كاملة يموت فيها الرجال غالبًا بسبب نزيف ناتج عن جروح طفيفة. وفقط في القرن التاسع عشر ، أثبت الطبيب الأمريكي ، جون أوتو ، بدقة: النزيف المستمر ، حتى من الخدوش الصغيرة ، هو مرض ، علاوة على ذلك ، مرض وراثي يصيب الرجال بشكل أساسي. في ذلك الوقت لم يكن معروفًا شيئًا عن مشاركة المرأة في "الحلقة المفرغة". وكان الاسم مختلفًا - أطلق عليها أوتو لقب "الاستعداد للنزيف" ، ثم أطلق عليها علماء من سويسرا اسمًا مألوفًا للعين الحديثة: الهيموفيليا.

كما أن له أسماء أخرى مثل "مرض فيكتوري" أو "مرض ملكي". لم تنشأ عن طريق الصدفة: أشهر حاملة للجين القاتل كانت الملكة فيكتوريا.

المرأة ، على الأرجح ، كانت أول حاملة في عائلتها ، وتطور الجين في جسدها ، حيث لم يتم العثور على المرض في أسر والدي فيكتوريا. ولكن بعد ذلك - كثيرا. انتشر الهيموفيليا أيضًا لأن الزيجات في العائلات المالكة تم عقدها بين الأقارب: وهذا ساهم أيضًا في زيادة ظهور الجين. كان لفيكتوريا نفسها ابن مريض ، ليوبولد ، وأصبحت بناتها حاملات للعدوى ونقلوا وباء الهيموفيليا إلى أحفادهم ، والذين بدورهم قاموا بنشره إلى جميع العائلات الملكية في أوروبا تقريبًا. حقيقة أن ليوبولد ولد بهذا المرض ، اعتبر خدام الكنيسة على الفور عقابًا للخطيئة الجسيمة للملكة الأم: لقد خرقت أحد العهود - "أن تلد أطفالًا في حالة مرض" ، وعندما وُلد ليوبولد ، استخدم الأطباء الكلوروفورم لأول مرة كمخدر … ومع ذلك ، إذا كنت لا تأخذ في الاعتبار المرض ، فإن الشاب كان لديه عقل فضولي للغاية وانجذب إلى المعرفة الجديدة. تخرج بسهولة من أكسفورد ، ودخل في خدمة والدته كسكرتير شخصي للملكة.جادل المعاصرون بأن ليوبولد غالبًا ما ساعد فيكتوريا في إدارة شؤون الدولة ، والتي يمكن من خلالها استنتاج أن التعليم لم يكن "علامة" ، ولكنه ذهب إلى المستقبل. تمكن الأمير حتى من الزواج ، بعد أن اختار إلينا ، أخت ملكة هولندا ، لتكون زوجته ، تمكن المتزوجون حديثًا من إنجاب طفلين (الذين عانوا أيضًا من مرض مميت). ثم يتعثر الأمير دون جدوى ويموت بسبب نزيف في المخ.

على الرغم من حقيقة أن الناس تعلموا التعرف على مرض الهيموفيليا في مراحله المبكرة ، لم يعرف أحد كيفية علاجه أو الوقاية منه ، أو حتى كيفية جعل الحياة أسهل للمرضى. لكنهم بذلوا قصارى جهدهم ، لا سيما أولئك الذين أتيحت لهم الفرصة لرعاية متوسط العمر المتوقع لأحفادهم. لذلك ، في إسبانيا ، حاولوا حماية اثنين من الورثة المريضين للعرش من الخدوش والخدوش العرضية بطريقة غريبة جدًا: أثناء المشي في الحديقة وأخذ "كوكتيلات الأكسجين" ، كان الأولاد يرتدون نوعًا من بدلات الفضاء على قطن قاعدة ، وكان كل فرع من فروع الحديقة يلف بطبقة سميكة من اللباد ، حتى لا يخدش الأطفال لا سمح الله.

رومانوف والهيموفيليا

عندما قلت إن المرض انتشر في جميع العائلات الملكية في أوروبا ، لم أحني قلبي على الإطلاق. في ذلك الوقت ، كان من الممكن اعتبار الهيموفيليا مرضًا مميتًا (وحتى الآن هناك مجموعات خطر اعتمادًا على نوع المرض - A أو B أو C) ، وبفضل أحفاد فيكتوريا ، جاءت إلى الإمبراطورية الروسية. عانى الابن الوحيد لنيكولاس الثاني ، أليكسي ، من هذا المرض. ألكسندرا فيودوروفنا ، حفيدة فيكتوريا ، ورثت الجين المشؤوم ونقلته إلى ابنها.

لم يكن الأمير قد بلغ الشهرين من العمر عندما أصيب بأول نزيف ، ومنذ تلك اللحظة بدأ المرض يهاجم. كل خدش ، كل كدمة أدت إلى حقيقة أن أطباء المحكمة سقطوا أرضاً في محاولة لـ "ختم" الدم. في الصباح ، غالبًا ما اشتكى الصبي لوالدته من أنه لا يستطيع الشعور بذراعه أو ساقه ، وفي أغلب الأحيان كان يتألم من الألم الشديد الناجم عن نزيف في المفاصل.

يمكن للمرء أن يقول حتى أن الهيموفيليا كان لها تأثير غير مباشر على السياسة الروسية في ذلك الوقت: بصرف النظر عن أفراد الأسرة الإمبراطورية ، فقط غريغوري راسبوتين كان بإمكانه أن يذهب إلى الأمير في أي وقت من اليوم ، والذي تمكن بطريقة ما من وقف نزيف تساريفيتش. اليكسي بطريقة غير مفهومة. وبطبيعة الحال ، أدى هذا إلى حقيقة أن كلاً من نيكولاس الثاني وزوجته يثقان بلا حدود في سيبيريا ، ويستمعان إلى كلماته فيما يتعلق بهذا المجال أو ذاك من مجالات الحياة.

شائعات المرض

بالطبع ، بالغ الملوك في قلقهم بشأن الأطفال - كان من غير المجدي لف الحدائق في اللباد ، لأن خدشًا صغيرًا لن يؤذي الأطفال. من ناحية أخرى ، من الصعب إعطاء تقييم مناسب لمثل هذه الرعاية ، لأن حياة وريث العرش كانت على المحك ، والذي كان ، علاوة على ذلك ، طفلًا صغيرًا أعزل ، تمامًا مثل جميع الأطفال الآخرين الذين أحبوا الجري. ولعب المقالب.

أي جرح كبير ، أي ضربة قوية يمكن أن تكون قاتلة. هذا هو السبب في بطلان التدخلات الجراحية في مرضى الهيموفيليا: الشق بالمشرط يمكن أن يكون قاتلاً. بالطبع هناك استثناءات: في حالة الطوارئ ومع توفير كامل للمحتاجين بالأدوية التي تزيد من تخثر الدم يمكن إجراء العملية.

نعم ، هو في الأساس مرض "ذكوري" ، والجنس الأقوى يعاني منه. لكن المحفوظات الطبية تحتوي على 60 حالة تاريخية تعود لنساء عانين من نزيف ، ولم يكن مجرد حاملات للجين. نعم ، الهيموفيليا موروثة من الأم إلى الطفل ، ولكن في بعض الأحيان (كما في حالة الملكة فيكتوريا) يتحور هذا الجين من تلقاء نفسه ، في كائن حي بالغ سليم. مثل هذه الحالات حوالي 30٪. لم يكن من الممكن معرفة أسباب المرض غير الوراثي بالضبط: هناك اقتراحات بأنه في بعض الحالات تم استفزازه عن طريق تناول الأدوية الموصوفة للأورام ، أو في أواخر الحمل ، مع استمرار المضاعفات الشديدة.

اليوم ، يعيش في العالم 400 ألف مصاب بالهيموفيليا ، 15 ألف منهم في روسيا. يحاول العالم لفت الانتباه إليهم ، وألا يظل غير مبالٍ: منذ 17 أبريل 1989 ، ظهر اليوم العالمي للهيموفيليا في التقويم. كما كان الحال منذ عدة قرون ، لا يزال المرض غير قابل للشفاء ، ولكن الأطباء المعاصرين لديهم فرصة أفضل بكثير لإنقاذ حياة الشخص "بالدم السائل" من خلال التحكم في مسار المرض بالعلاج الطبيعي والمساعدة في تقليل المدة و تكرار النزيف بحقن عامل التخثر. هذه المواد التي تضمن تجلط الدم يتم استخلاصها من الدم المتبرع به. جنبًا إلى جنب مع الإجراءات والإشراف الطبي ، يمكن أن توفر للشخص المصاب بالهيموفيليا نفس العمر الطويل للشخص السليم.

البحث عن علاج لا يتوقف ليوم واحد. هناك آمال كبيرة معلقة على العلاج الجيني ، حيث يتم إجراء تغييرات على الجهاز الجيني للخلايا الجسدية البشرية: لم يعرف بعد كيف سيؤثر على الكائنات الحية لدينا ، لكن علماء الوراثة تمكنوا من علاج اثنين من الفئران من الهيموفيليا. لمدة 8 أشهر من المتابعة المستمرة ، لم يتم تحديد أي آثار جانبية. أود أن يترك المرض الخبيث الناس بمفردهم ، ولا يجد مكانه في جسم الإنسان ، بل في صفحات التاريخ المغبرة.